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先天性长QT综合征(LQTS)是有家族遗传倾向的电紊乱性心脏病,1957年由Jervell Lange-Nielsen首先发现并报道,临床主要表现为晕厥和猝死,心电图表现为QTc间期延长,尖端扭转型室速。近10~15年,随着分子生物学研究和ICD等治疗的进展,LQTS的诊断和治疗日新月异,本文综述了LQTS的临床诊断、病程以及治疗的进展。