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目的 对荧光PCR熔解曲线法用于β地中海贫血(β地贫)基因诊断和产前诊断进行临床评价.方法 收集2011年1至8月柳州市妇幼保健院优生遗传实验室外周血标本451份,其中经血液学表型分析为β地贫阳性表型标本372份,β地贫阴性表型标本79份.同时收集2011年6至9月夫妇双方经PCR-RDB探针法确诊为β地贫基因携带者,在我院行β地贫产前诊断的胎儿绒毛、羊水及脐带血标本共84份,其中孕10～13周胎儿绒毛标本16份、孕16～24周羊水标本64份、孕17周以上胎儿脐血标本4份.按盲法对照试验,分别采用荧光PCR熔解曲线法(可检测24种β珠蛋白基因突变)、PCR反向点杂交(RDB)探针法(可检测17种β-珠蛋白基因突变)和DNA测序法同时对451份外周血标本和84份胎儿绒毛、羊水、脐带血产前诊断标本进行检测.计算荧光PCR熔解曲线法和RDB-PCR探针法、DNA基因测序法检测结果的野生型符合率、突变型符合率和总符合率.结果 利用荧光熔解曲线法在451份外周血标本中共检出13种突变类型、19种基因型,其中有447份标本与PCR-RDB探针法的基因型检测结果相符,符合率为99.1％(447/451),902个等位基因位点检出符合率为99.6％(898/902),有4份标本与PCR-RDB探针法的基因型检测结果不相符,经DNA测序法验证,有3份标本与荧光熔解曲线法的检测结果完全一致,1份标本的β珠蛋白基因突变不在荧光熔解曲线法检测范围而未被检出.450份外周血标本的荧光熔解曲线法检测结果与DNA测序法相符,符合率为99.8％(450/451).利用荧光熔解曲线法在84份产前诊断胎儿标本中共检出8种突变类型、18种基因型,168个等位基因位点的检测结果与PCR-RDB探针法和DNA基因测序法检测结果符合率为100％.结论 荧光PCR熔解曲线法可同时检测多份待测标本,并可准确检出19种基因突变类型,可用于β地中海贫血的基因诊断和产前诊断.