随着检测技术的进步和引进，国内小儿遗传代谢病(IMD)检出和诊断率明显提高，随之而来的问题是治疗。传统疗法包括对症的康复、手术和药物治疗；被动的排余治疗，主动的饮食、激素、酶替代疗法。细胞移植和基因治疗则为现代治疗的主流方向。由于酶不能通过血脑屏障，不适于溶酶体贮积症、肾上腺脑白质营养不良等合并脑损害的遗传代谢病。从理论上讲基因治疗是根本出路，但对溶酶体贮积症中的Gauther氏病和Hunter病基因治疗表明，患儿生化与临床表现没有任何改善。基因转染率、适宜的可持久表达的靶细胞、目的基因在基因组中随即整合的潜在致瘤性等问题短期内难以突破，伦理学障碍也极大限制了应用推广。综合以上，细胞治疗，尤其是已经成熟的造血干细胞移植(HSCT)自然成为当前溶酶体贮积症和肾上腺脑白质营养不良等遗传代谢病的有效治疗手段。本文探讨其治疗机制及效果。