【摘 要】
：
背景 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidemia and stroke like episodes,MELAS)是线粒体脑肌病中最常见的类型之一,是一组以脑卒中样发作为主要特征的线粒体脑肌病,线粒体功能缺失的证据包括乳酸升高和肌活检发现破碎红纤维(RRF).国内多数为个案或少数病例报道,较大样本的报
【机 构】
：
解放军总医院;南开大学医学院 解放军总医院
【出 处】
：
中华医学峰会暨中华医学会神经病学分会第八届全国中青年神经病学学术会议
论文部分内容阅读
背景 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidemia and stroke like episodes,MELAS)是线粒体脑肌病中最常见的类型之一,是一组以脑卒中样发作为主要特征的线粒体脑肌病,线粒体功能缺失的证据包括乳酸升高和肌活检发现破碎红纤维(RRF).国内多数为个案或少数病例报道,较大样本的报道仍不多,为此,我们对确诊的35例患者进行临床、病理及分子生物学相关研究总结分析.
其他文献
Objective To investigate the relationship between the ANXA5 SNPs and recurrent spontaneous abortion (RSA) in Chinese Han population.Methods A total of 214 Chinese Han women with RSA and 165 healthy fe
目的 子宫内膜的容受性与胚胎移植的结局有着密不可分的联系,薄型子宫内膜是一直困扰临床医生的一个问题,薄型子宫内膜者较子宫内膜厚者,妊娠结局明显降低.本文评估内膜刺激对于薄型子宫内膜患者的胚胎移植结局的影响.
目的 比较不同渗透平衡时间下直接覆盖式和常规玻璃化冷冻方案对大鼠卵巢组织冷冻保存的冻融效果,以期选出较优的玻璃化冷冻方案,为优化人类卵巢组织冷冻和移植提供实验依据.方法 将50只健康、性成熟雌性、鼠龄为13-14周,平均体重220-250g的Wistar大鼠随机分为五组,每组10只:直接覆盖式玻璃化冷冻A1组(渗透时间30min)、直接覆盖式玻璃化冷冻A2组(渗透时15min),常规玻璃化冷冻B1
目的 分析通过体外受精-胚胎移植技术(IVF-ET)获单胎妊娠(以下称IVF-ET单胎妊娠)的孕妇及出生儿的临床情况,以探讨IVF-ET助孕妇女的围生期保健及产科处理.方法 通过病例对照方法,选择行IVF-ET术后妊娠于2014年10月至2015年9月在我院分娩的56例妇女为研究对象,随机抽取同期自然单胎受孕妇女60例作为对照,研究IVF-ET术后单胎妊娠的围生期情况.
Aim Using investigation data of reproductive health on general middle-aged and aging males to explore prevalence status of late-onset hypogonadism (LOH) and ED, and to analyze if LOH produced influenc
目的 运用稀少/单精子冷冻法冻存严重少弱精子症及无精子症等男性不育患者治疗后取得的极少量精子(浓度＜2×106/ml),探讨其作为生育力储备的临床应用价值.同时评估解冻复苏后结合卵细胞胞质内单精子注射(ICSI)治疗的临床效果.方法 回顾性分析我科2015年3月至10月采用稀少/单精子冷冻法冻存的128名男性不育患者的精子冻存情况.进一步分析其中16例患者精子解冻复苏后行ICSI助孕共16个周期的
目的 比较玻璃化冷冻囊胚复苏后移植与玻璃化冷冻胚胎复苏后继续培养至囊胚移植的临床妊娠结局.方法 回顾性分析2013年1月至2014年12月在郑州大学第二附属医院生殖中心行玻璃化冷冻复苏后移植囊胚的不孕症患者134例(134个周期)的妊娠情况,其中卵裂期胚胎培养至囊胚冷冻复苏后移植者79个周期(A组),卵裂期胚胎冷冻复苏后继续培养至囊胚再移植者55个周期(B组).比较2组患者临床妊娠率、着床率及早期
背景与目的 腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是最为常见的周围神经单基因遗传病,主要的临床表现为慢性进行性四肢远端肌无力及肌萎缩,常伴有感觉异常、弓形足、腱反射消失等.GJB1基因是CMT第二大常见的致病基因,已有300多个己知点突变或缺失突变引起CMT1X型.本研究在211例CMT家系中分析了GJB1基因突变及相应临床表型.
目的 探讨糖尿病亚临床周围神经病变的相关危险因素,为临床早诊断、早干预提供依据.方法 176例2型糖尿病(2DM)患者根据有无神经传导速度异常分为亚临床周围神经病变组(DPN)32例和无周围神经病变组(NDPN)144例,对比分析相关临床资料并探讨糖尿病亚临床周围神经病的危险因素.结果 DPN组和NDPN组比较,单因素分析显示糖尿病病程、体质指数(BMI)、空腹血糖(FBG)、糖化血红蛋白(HbA
目的 分析脂质沉积性肌病(Lipid storage myopathy, LSM)临床与病理学特征,从分子遗传学水平探讨LSM主要病因方法 2003年1月～2014年6月我院肌活检共1941例,其中诊断LSM 53例,收集其临床及病理学资料进行统计分析,同时采用二代测序技术对22例患者进行脂类代谢相关基因检测.