【摘 要】
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目的：探讨单核酸多态性阵列(SNP-array)与荧光原位杂交(FISH)技术在早期流产绒毛遗传学诊断中临床应用的对比.方法：选取临床诊断为早期流产的604例患者，刮宫后获取的绒毛330例进行FISH检测和274例进行SNP-array检测，比较两者的检测结果.结果：FISH技术与SNP-array技术诊断成功率均为100％.FISH检测330例样本中核型正常218例，异常率为34％(112/33
【机 构】
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第三军医大学第一附属医院妇产科产前诊断中心 400038
【出 处】
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2015中国医师协会妇产科医师大会
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目的：探讨单核酸多态性阵列(SNP-array)与荧光原位杂交(FISH)技术在早期流产绒毛遗传学诊断中临床应用的对比.方法：选取临床诊断为早期流产的604例患者，刮宫后获取的绒毛330例进行FISH检测和274例进行SNP-array检测，比较两者的检测结果.结果：FISH技术与SNP-array技术诊断成功率均为100％.FISH检测330例样本中核型正常218例，异常率为34％(112/330).SNP-array检测274例样本中核型正常为126例，异常率为54％(148/274)，其中三倍体、四倍体和13、16、18、21、21、22及性染色体异常101例，其他微缺失、微重复和除上述外的染色体异常47例.结论：FISH技术能够快速检测出大多数染色体数目异常的流产胚胎，而SNP-array技术还可检测出染色体的缺失/重复和除三倍体、四倍体和13、16、18、21、21、22及性染色体以外的染色体异常，对拷贝数变异具有较高的灵敏度和特异性.SNP-array作为遗传学检测的补充技术，具有较强的临床应用价值.
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