【摘 要】
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目的 噬血细胞综合症(HLH)是一组起病急、病情进展迅速、病死率高的临床综合症,明确HLH相关基因是确诊原发性HLH诊断的重要依据.目前,国内关于HLH相关基因测序分析的报道较少.本研究对入住我院的HLH患儿外周血标本中HLH相关基因进行测序分析,观察HLH患儿相关基因的突变情况,提高原发性HLH诊断的准确性以便指导临床治疗方案的选择.
【机 构】
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浙江大学医学院附属儿童医院血液肿瘤科
【出 处】
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2013年全国小儿血液与肿瘤学术会议
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目的 噬血细胞综合症(HLH)是一组起病急、病情进展迅速、病死率高的临床综合症,明确HLH相关基因是确诊原发性HLH诊断的重要依据.目前,国内关于HLH相关基因测序分析的报道较少.本研究对入住我院的HLH患儿外周血标本中HLH相关基因进行测序分析,观察HLH患儿相关基因的突变情况,提高原发性HLH诊断的准确性以便指导临床治疗方案的选择.
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