Whole Exome Sequencing for Molecular Diagnosis of Chinese Patients with Rare Genetic Disorders

来源 :中华医学会第二十次全国儿科学术大会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:gaoyyop
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
其他文献
Objectives This paper summarizes the critical care of a patient in the treatment of hemodialysis combined with hemoperfusion for acute arsenic poisoning.
会议
目的 探讨股骨粗隆间骨折的临床效果及护理体会.方法 对20例行手术治疗的老年股骨粗隆间患者,评价术后肢体功能,总结围术期护理体会.
会议
目的 探讨早期全程护理干预对改善机械通气患者ICU获得性衰弱的效果.方法 选择2015年1月~2015年12月入住我科的机械通气患者作为研究对象,根据随机数字表法将其随机分为观察组、对照组各40例,对照组患者接受常规治疗,观察组在对照组基础上接受早期全程护理干预.
会议
目的 观察炙甘草汤治疗冠心病心律失常的临床疗效.方法 将60例冠心病心律失常患者随机分为两组,治疗组30例,对照组30例,治疗组在西医治疗的基础上加用炙甘草汤,对照组单纯采取西医治疗,两组疗程均为15天.比较两组的临床疗效.
会议
目的 探讨颅脑损伤的有效护理方法.方法 收集收治的88例颅脑损伤的病例,对其护理方法进行回顾性分析.结果 颅脑损伤的患者经精心护理均取得满意治疗效果.结论 了解颅脑外伤患者的病情观察和护理措施能提高治疗效果.
会议
目的 总结颈椎骨折脱位并脊髓损伤的围手术期护理经验.方法 对32例颈椎骨折脱位并脊髓损伤的围手术期前路手术患者除进行常规骨科护理外,还应注重术前心理护理、呼吸功能,术后严密观察脊髓神经功能恢复情况,注意呼吸道通畅情况,及时发现颈部血肿,给予功能康复锻炼.
会议
目的 探讨人工全膝关节置换术围手术期的护理方法及护理干预对患者术后关节功能康复的影响.方法 26例人工全膝关节置换术后患者,按照预定围手术期护理计划及康复计划进行干预,观察患者的膝关节功能状况.
会议
目的 分析该患者病因.方法 急查头颅CT、MRI及胸部CT等以明确诊断 结果 考虑为多发脑梗死.胸部CT示:双侧胸腔积液伴肺膨胀不全.请外院专家会诊后认为患者脂肪栓塞、缺血缺氧性脑病,转入综合医院神经内科重症监护病房治疗,一周后患者病情明显好转,转回我院继续住院,术后第16天拆线,顺利康复出院.
会议
会议
会议