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CACNA1A基因的错义突变R1345Q导致共济失调伴发作性震颤

来源 :2015全国肿瘤临床诊疗前沿大会暨精准医疗分会成立大会 | 被引量 : 0次 | 上传用户：mitsuaki

【摘 要】

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　　目的：CACNA1A基因编码P/Q型钙离子通道亚单位，该基因突变至少可引起三种疾病：2型发作性其济失调(EA-2)，家族性偏瘫型偏头痛1型(FHM1)以及脊髓小脑共济失调6型(SCA6)。目前认

【作 者】

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蒋海山 王冬梅 王群 杨曼 王伟 潘速跃 胡亚芳 

【机 构】

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南方医科大学南方医院 广州510515

【出 处】

：

2015全国肿瘤临床诊疗前沿大会暨精准医疗分会成立大会

【发表日期】

：

2015年期

【关键词】

：

CACNA1A基因 错义突变 脊髓小脑共济失调 发作性 家族性偏瘫型偏头痛 离子通道亚单位 基因突变 有效控制 

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　　目的：CACNA1A基因编码P/Q型钙离子通道亚单位，该基因突变至少可引起三种疾病：2型发作性其济失调(EA-2)，家族性偏瘫型偏头痛1型(FHM1)以及脊髓小脑共济失调6型(SCA6)。目前认为CACNA1A基因突变导致离子通道功能减退(EA2)或增强(FHM1或SCA6)。三种疾病的临床表现重叠，但唯有EA2能用乙酰唑胺有效控制症状。

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