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目的:探讨细胞色素氧化酶P450 2C19(CYP2C19)和CYP2C9基因型对癫痫患者丙戊酸血药浓度的影响。方法:对40例癫痫患者应用限制性酶切片段多态性技术分析中国人常见的2个CYP2C19和1个CYP2C9等位基因变异,应用荧光偏振免疫法测定患者丙戊酸的血药浓度,在进行标准化以排除剂量和体重对血药浓度的影响后,分析CYP2C19和CYP2C9基因型和丙戊酸血药浓度的关系。结果:根据携带CYP2C19和CYP2C9突变等位基因的数量将患者分为基因型CYP2C9*1*1合并CYP2C19*1*1的野生型纯合子强代谢者(EM),基因型为CYP26C9*1*3或CYP2C19*1*2或CYP2C19*1*3的杂合中间代谢者(IM),基因型为CYP2C9*3*3或CYP2C9*1*3合并CYF2C19*1*3或CYF2C19*2*2的突变型纯舍子弱代谢者(PM)。三组频率分别为47.5%、25%和27.5%。并且突变基因携带数量与标准血药浓度呈正相关。PM患者服用等剂量丙戊酸时血药浓度比EM患者高(P<0.05)。结论:丙戊酸代谢受CYP2C9和CYP2C19基因调控。同时检测患者CYP2C19和CYP2C9基因型可以预测患者药物浓度,有利于临床选择适宜的丙戊酸初始剂量。