【摘 要】
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目的报道1例基因诊断的果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症(FBPase),提高对该罕见病的认识方法对基因诊断FBPase患儿的临床表现、实验室检查及基因突变特点进行分析结果 3岁女童,1.9岁
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目的报道1例基因诊断的果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症(FBPase),提高对该罕见病的认识方法对基因诊断FBPase患儿的临床表现、实验室检查及基因突变特点进行分析结果 3岁女童,1.9岁后反复5次发作呕吐、腹痛、拒食、精神差、嗜睡。查体:呼吸深大、肝增大,发育稍落后,智力正常。父母非近亲结婚。患儿多次发作期血检均提示低血糖、代酸、酮症及高尿酸、高乳酸、高甘油三酯血症,转氨酶高。基因测序示肝FBPase编码区基因(FBP1)第7外显子961位点纯合突变,插入一个G碱基(C.960/961ins G),导致其所编码的蛋白在320位氨基酸处开始移码,并且在333位氨基酸处提前终止。患儿诊断FBPase,该病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,因糖异生的关键酶FBPase缺乏或活性低下,导致糖异生障碍,常在感染、饥饿应激下发病。父母基因:父亲在同一位点检测到相同杂合致病基因,母亲在同一位点未检测到致病基因,该患儿为先证者,考虑母亲遗传的等位基因发生新发突变。出院后指导饮食随诊2月未见发作结论对于反复饥饿或感染,高蛋白饮食时出现低血糖、高乳酸、高甘油三酯血症,同时存在代酸及酮症,转氨酶高的患儿,要考虑FBPase可能
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