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采用茚三酮荧光法测定血片中苯丙氨酸的浓度,以期调查海南省苯丙酮尿症(PKU)的发病率。结果显示,共筛查274866例新生儿中,初筛阳性181例,确诊8例,已确诊新生儿苯丙酮尿症发病率为1/34358。指出,海南省苯丙酮尿症的发病率低于全国平均水平,新生儿疾病筛查能及早发现PKU并及早治疗,对降低智力低下儿的发病率有极其重要的意义。