高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症综合征2例诊疗研究

来源 :中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:aykp0512
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目的 肾上腺脑白质营养不良症是β 氧化的一种过氧化物酶病,为X 连锁隐性遗传,会导致极长链脂肪酸在组织堆积,导致肾上腺和脑白质功能的进行性恶化.HSCT 是目前治疗早期儿童脑型XALD最有效的方法.本文报告二例单倍体造血干细胞移植治疗肾上腺脑白质营养不良症的效果.
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