【摘 要】
：
AIM Congenital cataracts are a major cause of visual impairment in children[1,2].The study aimed to identify the disease-causing mutation which is responsible for the presence of congenital cataract i
【机 构】
：
Departments of Eye Center,Second Affiliated Hospital of Zhejiang University School of Medicine,No.88
【出 处】
：
第八届中国眼科学和视觉科学研究大会
论文部分内容阅读
AIM Congenital cataracts are a major cause of visual impairment in children[1,2].The study aimed to identify the disease-causing mutation which is responsible for the presence of congenital cataract in a Chinese family.
其他文献
目的 对一个Ⅰ型成骨不全的家系进行分子遗传学分析。方法 收集一个中国汉族Ⅰ型成骨不全家系共三代19 人(包括6 名患者和13 名正常成员)的临床资料并抽取外周静脉血进行致病基因检测。选择2 名患者(Ⅲ：6,Ⅳ：4)和1 名正常成员(Ⅲ：8)作为样本提取基因组DNA 进行外显子组全测序。
目的 应用目标基因捕获结合第2 代测序技术检测遗传性视网膜疾病(Hereditary retinal disease,HRD)的致病基因,探讨其遗传方式及实现这种基因检测技术辅助临床诊断的可能性。方法 选择2014 年1 月至2015 年1 月在宁夏眼科医院就诊的无遗传性眼病家族史的20 例遗传性视网膜疾病患者作为研究对象。
The optimal timing of surgery and the approach that should be used during congenital cataract surgery are controversial and present challenges for pediatric cataract surgeons.To determine the optimal
目的 Usher 综合征是综合征性视网膜色素变性中最常见的一种，具有高度的临床及遗传异质性。本研究将分析国人Usher 综合征基因突变的特点。方法 收集患者病史及家族史，并进行最佳矫正视力、裂隙灯、眼底照相、视野、视网膜电流图及耳科检测，根据病史及检查结果进行临床分型。
目的 探讨颗粒状角膜营养不良(Granular Corneal Dystrophy,GCD)的致病机制。方法 对临床收集的5 个颗粒状角膜营养不良(GCD)先证者及其家系成员的临床资料,绘制较详细的家系谱,分析其遗传及临床特点,并对其中的1 个家系的部分成员进行全基因组测序和sanger 测序,筛选出未被报导过的基因突变。
目的 观察9 位经mtDNA 确诊G11778A 位点突变阳性的LHON 患者的临床视野特征.方法 收集9 例门诊行mtDNA 检测均为11778 突变的LHON 患者进行横断面研究.其中男性患者有6 例，女性患者有3 例.发病年龄9～43 岁，平均年龄(22.00±9.42)岁.
Aim To identify the mutations associated with congenital cataract in a Chinese family and study the functional effects of the mutant connexin50.Methods Each family member participating in this study u
目的 结晶样视网膜变性(Bietti crystalline dystrophy)属常染色体隐性遗传眼病,本文旨在观察光感受器內节椭圆体部的en-face 和B 扫描影像特点。方法 采用SD-OCT(Spectralis OCT system,Heidelberg EngineeringGmbH,Germany)的en-face 和B 扫描两种扫描方式,常规FERG和HVF 检查。
目的 研究宁夏地区8 个马凡氏综合征(MFS)家系患者的致病基因突变。方法 收集宁夏眼科医院诊治的8 个MFS 家系的临床资料，共有26 名家庭成员参与了本研究，其中患者10例，正常同胞16 例。完善相关眼科检查，包括裸眼视力、最佳矫正视力、眼前段照相和眼底检查。
目的 探讨DNA 碱基切除修复基因(OGG1、XRCC1、APE1)及核苷酸切除修复基因(XPD)的单核苷酸多态与中国人群年龄相关性白内障遗传易感性的关系。方法 实验共收集年龄相关性白内障病人415 例，对照组386 例。用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性方法检测目的基因的多态性。