【摘 要】
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研究目的:非综合征型唇腭裂(NSCL/P)是最常见的先天畸形之一,是由多种基因和环境因素共同作用导致。近年来,GWAS研究发现了与其相关的多个位点,其中包括位于VAX1基因的两个位
【机 构】
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四川大学华西口腔医院唇腭裂外科; 四川大学华西口腔医院口腔疾病国家重点实验室;
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研究目的:非综合征型唇腭裂(NSCL/P)是最常见的先天畸形之一,是由多种基因和环境因素共同作用导致。近年来,GWAS研究发现了与其相关的多个位点,其中包括位于VAX1基因的两个位点:rs7078160 and rs4752028。本研究在302个中国西部汉族NSCL/P患者-父母核心家系中研究这两个位点与疾病的相关性。研究方法:进行SNPscan基因分型后,使用PLINK软件进行哈德-温伯格平衡检验、等位基因传递不平衡检验和父母亲源效应分析;使用FBAT软件进行基因型传递不平衡检验和单倍型分析。研究结果:等位基因传递不平衡检验提示rs7078160位点等位基因A在NSCL/P中过传递;父母亲源效应分析亦发现其存在父源过度传递,提示遗传印记可能存在的作用。单倍型rs7078160-rs4752028的AC亦在NSCL/P中存在过传递。研究结论:本研究首次证明rs7078160的等位基因A为中国西部汉族人群NSCL/P的危险因素。
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