【摘 要】
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泛酸激酶相关神经退行性疾病(Pantothenate kinase associated neurodegeneration,PKAN),又称Ⅰ型脑铁沉积病、Hallervorden Spatz综合征、苍白球黑质变性,是一种罕见的常染色体隐性遗传的中枢神经系统变性疾病.其主要特征是患者基底神经节出现铁沉积,并产生一系列相关的进行性神经系统症状,如构音不清、进行性痴呆、肢体不自主运动等.本病的致病基
【机 构】
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首都医科大学附属北京儿童医院 神经内科 100045 北京大学基础医学院,医学遗传学系 10019
【出 处】
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2015北京医学会儿科学分会学术年会
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泛酸激酶相关神经退行性疾病(Pantothenate kinase associated neurodegeneration,PKAN),又称Ⅰ型脑铁沉积病、Hallervorden Spatz综合征、苍白球黑质变性,是一种罕见的常染色体隐性遗传的中枢神经系统变性疾病.其主要特征是患者基底神经节出现铁沉积,并产生一系列相关的进行性神经系统症状,如构音不清、进行性痴呆、肢体不自主运动等.本病的致病基因为泛酸激酶2基因(pantothenate kinase2,PANK2),位于20p12.3～p13.对一例PKAN病患者和其家系成员进行了PANK2基因突变检测,并报告一个新的复合杂合突变.
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