【摘 要】
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目的:应用多重PCR和多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation-dependent probeamplification,MI,PA）技术检测Duchenne/Becker肌营养不良症（Duchenne/Becker musculardystrophy,DMD/BMD）患者、携带者并应用于产前诊断。方法:首先采用多重PCR对临床诊断为DMD/BMD的患者检测DMD基因的26个外显
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目的:应用多重PCR和多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation-dependent probeamplification,MI,PA）技术检测Duchenne/Becker肌营养不良症（Duchenne/Becker musculardystrophy,DMD/BMD）患者、携带者并应用于产前诊断。方法:首先采用多重PCR对临床诊断为DMD/BMD的患者检测DMD基因的26个外显子,未查到缺失突变者和可能的携带者采用MI。PA检测全部79个外显子是否有缺失或重复突变。对产前诊断病例,用PCR法检测缺失突变,用MI。PA法检测重复突变。结果:多重PCR对22例患者的DMD基因的26个外显子检测。13例有缺失突变。未查到常见缺失突变的9例患者经MLPA枪测DMD基因的伞部79个外硅子,3例为重复突变、1例为单个第18外显子缺失、其他5例未查到缺失和重复突变。16例携带者中,3例有家族史,其中2例检出突变;13例为检测到突变的散发病例患儿的母亲,有8例检测到突变。产前诊断9个胎儿（其中双胎1例）,2例胎儿有突变,引产后核实无误;7例胎儿未检测到突变,现均已分娩。结论:多重PCR可检出92.86%的缺失突变并可用于缺失突变的产前诊断,因其简便、可靠、价廉可作为临床上DMD/BMD基因诊断的初选。MLPA可用于多重PCR未检测到缺失突变的患者及携带者的检查。
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