目的探讨促皮质激素释放激素受体1（CRHR1）基因rs242941位点多态性与哮喘临床表型及吸入糖皮质激素（ICS）疗效的相关性。方法纳入自2009年10月至2010年12月于本院就诊的5～14岁哮喘儿童1 56例（哮喘组）,并选择同期在本院进行健康体检的5～14岁健康儿童178例作为对照组。所有入选对象均抽提外周血提取基因组DNA,采用直接测序法检测CRHR1基因rs242941位点的单核苷酸多态性。哮喘组患儿采用都保干粉吸入装置吸入布地奈德（BUD）200μg,每天2次。治疗观察期为12周,治疗前及治疗12周后分别进行哮喘症状评分、肺通气功能测定和组胺支气管激发试验。结果我国汉族哮喘儿童存在CRHR1基因rs242941位点多态现象。CRHR1基因rs242941位点为GT基因型和TT基因型的哮喘儿童（哮喘GT/IT基因型组）治疗前气道高反应性程度明显高于哮喘GG组。哮喘GT/TT组外周血EOS百分比为（7.16±5.09）%,明显高于哮喘GG组。哮喘GT/TT组和哮喘GG组治疗前日间/夜间症状评分、FEV₁、FEV₁/Pred%、皮肤过敏原阳性个数和过敏指数比较均无统计学意义差异（P均>0.05）。哮喘GG组和哮喘GT/TT组治疗后FEV₁和FEV₁/Pred%均较治疗前明显改善（P均<0.05）。哮喘GT/TT组FEV₁改善率为（14.89±6.82）%,显著高于哮喘GG基因型组[（4.65±13.52）%]（t=5.872,P=0.007）。两组患儿吸入ICS治疗后FEV₁改善率均呈现出明显的个体差异,哮喘GT/TT组FEV₁改善率≥5%和≥10%患儿比例分别为89.65%和62.07%,均明显高于哮喘GG组（分别为48.03%和26.77%）。哮喘GG组和哮喘GT/TT组治疗后PD₂₀-FEV₁均较治疗前明显升高,即气道高反应性明显改善（P均<0.05）。哮喘GT/FT组治疗后PD₂₀-FEV₁较治疗前升高（0.96±1.04）μmol,升高程度显著高于哮喘GG组[（0.41±1.36）μmol]。结论 1、我国汉族哮喘儿童存在CRHR1基因rs242941位点多态现象,表现型包括GG基因型、GT基因型、TT基因型;2、哮喘儿童CRHR1基因rs242941位点的多态性与临床表型及ICS疗效相关。