【摘 要】
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目的 研究国内首例泛发性萎缩性良件大疱性表皮松解症(GABEB)家系中COL17A1基因的突变,探讨本病的遗传机理.方法 应用聚合酶链反应、单链构象多态性和DNA直接测序的方法检查C
【出 处】
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2001中国中西医结合皮肤性病学术会议
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目的 研究国内首例泛发性萎缩性良件大疱性表皮松解症(GABEB)家系中COL17A1基因的突变,探讨本病的遗传机理.方法 应用聚合酶链反应、单链构象多态性和DNA直接测序的方法检查COL17A1基因的突变.结果 经PCR-SSCP提示,DNA测序证实,先证者COL17A1基因的第11外显子有C899G的纯合性突变.此错义突变造成BPAG2蛋白S265C的突变.先证者的父亲为致病基因携带者.结论 本文报道我国首例GABEB家系中COL17A1基因新的突变位点,C899G.由此造成的BPAG2中的S265C的突变位子BPAG2的胞内的极度保守区域,所以该突变可能与GABEB的致病有关.本例还提示半桥粒的组成部分——BPAG2在表皮真皮连接中的重要作用.
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