【摘 要】
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目的：通过对9例基因确诊佩梅病先证者家庭中的12例胎儿进行产前诊断,探讨STR多态性分析在产前诊断佩梅病中的应用.方法：收集临床资料及周围血提取基因组DNA,采用多重连接依赖的
【机 构】
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北京大学第一医院儿科 100034
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目的：通过对9例基因确诊佩梅病先证者家庭中的12例胎儿进行产前诊断,探讨STR多态性分析在产前诊断佩梅病中的应用.方法：收集临床资料及周围血提取基因组DNA,采用多重连接依赖的探针扩增(multiplex ligation-dependent probeamplification,MLPA)方法应用P022试剂盒进行PLP1基因重复突变检测.结果：9例基因确诊佩梅病先证者中7例为PLP1基因重复突变,2例发现PLP1基因点突变;12例胎儿产前诊断结果为7例PLP1基因检测正常、3例PLP1重复突变与1例PLP1c.623G＞T(p.G208V)患儿与1例PLP1重复突变携带者.STR多态性分析在排除母亲血污染与生物学父母的鉴定中起着重要的作用,本研究中应用STR多态性分析发现两例胎儿存在X染色体存在交换(crossover)的遗传现象,其中1例PLP1位点遗传自母亲正常X染色体,另一例交换位置为母亲携带X染色体重复突变的部分,前者为PLP1基因正常胎儿,而后者为PLP1重复突变患病胎儿.结论：本研究中佩梅病患儿PLP1基因的突变类型以重复突变为主,成功进行12例胎儿PLP1基因产前诊断,STR多态性分析在排除母亲血污染、生物学父母的鉴定与X染色体交换的检测中起着重要作用,为PMD患者家庭提供了可靠的帮助.
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