【摘 要】
：
全色盲是一种常染色体隐性遗传病,是由锥细胞功能全部丧失而造成的.较少见,发病率约3万分之一.患者中心视力低于0.1,有色盲.白天有畏光现象,需戴墨镜.视网膜电图检查可见
【出 处】
：
第三届中国眼科学基础研究大会暨研究生导师论坛
论文部分内容阅读
全色盲是一种常染色体隐性遗传病,是由锥细胞功能全部丧失而造成的.较少见,发病率约3万分之一.患者中心视力低于0.1,有色盲.白天有畏光现象,需戴墨镜.视网膜电图检查可见锥细胞功能明显减弱,杆细胞功能相对正常.目前已知有4个不同的突变基因：CNGB3,CNGA3,GNAT2,PDE6C可造成此病.70％以上的全色盲是由CNGB3和CNGA3基因突变造成的.近年来,自然发生的小鼠全色盲动物模型不断被发现,如Cpf15小鼠(Cnga3基因突变),Cpf13小鼠(Gnat2基因突变)和Cpf11小鼠(Pde6c基因突变).通过生物工程技术,最近又成功地制造出Cngb3基因敲除小鼠.这些全色盲小鼠动物模型都具备和人类全色盲相似的基本病变,奠定了全色盲临床前研究的基础.利用腺相关病毒介导的基因替代疗法,早期治疗后的全色盲小鼠锥细胞功能得到全面恢复,锥细胞病变得到有效抑制.由于人类黄斑部占视网膜的部分较小以及中心凹的特殊结构,理论上围绕黄斑部进行局部注射就可以恢复大部分的黄斑部中心视力.正是由于这些特点,全色盲成为又一个潜在的基因治疗对象之一.
其他文献
在近几年的发展过程当中,我国的整体经济实现了全面提升,使得智能家居得到了全面的普及与应用,产生了更多的智能家居产品,同时也开始逐渐的应用到各种家庭环境当中.对于智能
在教学实践的基础上,对高等教育艺术设计专业的现状,从教学对象、课程设计、教学方法、教学过程等方面进行考察,探寻面向高等教育听觉障碍学生的教学改革方式方法.
据2009年最新数据表示,二零零八年中国的储蓄率为百分之五十一点三。当年,美国的储蓄率为百分之十二。也就是说,中国人每挣100元要存下51.3元,而美国人每挣100元要花
Accord
请下载后查看，本文暂不支持在线获取查看简介。
Please download to view, this article does not support online access to view profile.
近年来,我国较多的动物均出现多种疾病,而动物疫病的发生概率呈现上升的趋势.由于动物传染性疾病的快速传播,对我国畜牧产业发展与进步产生较大的不良影响,甚至还会对人民群
随着我国经济社会稳步发展,城市化建设速度加快,城市建筑项目数量和质量也在逐步提升.为满足居民的正常生活所需,加强居民楼地下室防水工程措施有着重要意义.地下建筑通常是
随着现代科技不断发展进步,在煤矿采矿事业中所运用的采矿技术也得到很大发展,使得煤矿采矿工作的安全性大幅度提升.然而,煤矿采矿工作仍然存在很大危险,需要对煤矿采矿事业