目的探讨慢性髓细胞白血病(CML)患者的BCR-ABL融合基因表达类型与Abl激酶区点突变的相关性。方法对我院随访的130例CML患者进行相关分析。其中有3例共表达b3a2/b2a2型融合基因的患者不参与研究分析,将其余127例研究对象分为两组,表达b3a2型融合基因组和表达b2a2型融合基因组。均以常规方法测定其ABL激酶区点突变,并研究BCR-ABL融合基因不同表达类型与ABL激酶区点突变的相关性。结果在127例CML患者中检出15例伴Abl激酶区域点突变,所占比例为11.8%。其中b3a2组11例,b2a2组4例(P>0.05,差异无统计学意义),点突变类型包括:T315I、G250E,E255K、L323P、A344V、N358S、I242V、M278V、K291E、M351T、F359V、F359I、E355G、Y253H、H295R、T212A、K219E、E282V、I347V、Y253H、D276G、D363T。结论 CML患者对伊马替尼耐药的重要原因之一是Abl激酶区域点突变,不同种类的点突变可导致不同程度的耐药。基因突变也是患者治疗效果欠佳以及疾病进展的重要原因,是反应预后的重要指标。在127例CML研究对象中,表达b3a2型融合基因组中Abl激酶区域点突变多于b2a2组。