目的：先天性白内障是导致儿童盲目的一类遗传性疾病.到目前为止,已经发现30多个基因突变与先天性白内障的发生密切相关.但是,在一些遗传性白内障家系中,致病基因位点仍没有找到.本研究的目的是探索一个四代、双眼、常染色体显性遗传性白内障家系的治病基因位点.方法：收集一个四代、中国遗传性白内障家系病例资料,其中包括7例病人及19例正常人,提取所有样本外周血DNA.首先,我们选取6个病人及2个正常人行连锁分析；其次,我们选取3个病人及1个正常人行外显子测序分析；最后,结合连锁分析以及外显子测序的结果,我们将找到的可疑的治病基因位点在106例正常人中进行进一步验证.结果：该家系中所有病人平均年龄为30.8±20.0岁.所有患者于0-9岁时出现视力下降.晶状体表现为明显的中央核性浑浊.连锁分析的结果提示治病基因位点位于1号染色体上.联合外显子测序结果分析得出,C1orf170与PLEKHN1A连接区基因SNV59235存在突变(A→G),该突变存在于该家系所有患者中,在该家系正常人中未发现该突变.在106例正常人中,105例病人不存在该位点突变,1例病人存在该位点突变.结论：C1orf170与PLEKHN1A连接区基因位点突变(A-G)可能是导致该家系白内障发生的突变位点,本研究首次报道该位点突变与遗传性白内障发生密切相关.