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Menkes病的ATP7A基因突变及拷贝数改变分析
Menkes病的ATP7A基因突变及拷贝数改变分析
来源 :2011中国遗传学会大会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:zixialang
【摘 要】
:
Menkes病是X-连锁隐性遗传的ATP7A基因突变引起铜转运障碍所导致的神经系统遗传病。本研究拟通过ATP7A基因突变及拷贝数改变分析,了解12例临床诊断Menkes病患儿的临床表型
【作 者】
:
黄琼辉
王静敏
吴晔
邓艳华
熊晖
张月华
杨艳玲
姜玉武
【机 构】
:
北京大学第一医院儿科,北京100034
【出 处】
:
2011中国遗传学会大会
【发表日期】
:
2011年7期
【关键词】
:
Menkes病
ATPTA基因
基因突变
拷贝数改变
临床表型
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Menkes病是X-连锁隐性遗传的ATP7A基因突变引起铜转运障碍所导致的神经系统遗传病。本研究拟通过ATP7A基因突变及拷贝数改变分析,了解12例临床诊断Menkes病患儿的临床表型以及ATP7A基因型特征,初步探讨其基因型、表型的相关性。
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