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Menkes病是X-连锁隐性遗传的ATP7A基因突变引起铜转运障碍所导致的神经系统遗传病。本研究拟通过ATP7A基因突变及拷贝数改变分析，了解12例临床诊断Menkes病患儿的临床表型以及ATP7A基因型特征，初步探讨其基因型、表型的相关性。
Menkes病的ATP7A基因突变及拷贝数改变分析
【摘 要】
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Menkes病是X-连锁隐性遗传的ATP7A基因突变引起铜转运障碍所导致的神经系统遗传病。本研究拟通过ATP7A基因突变及拷贝数改变分析，了解12例临床诊断Menkes病患儿的临床表型
【机 构】
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北京大学第一医院儿科,北京100034
【出 处】
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2011中国遗传学会大会
【发表日期】
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2011年7期
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