SMN2基因多态性与脊髓性肌萎缩症临床表型的相关性研究

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【摘要】

：

<正>目的脊髓性肌萎缩症(Spinal muscular atrophy,SMA)是一种常见的常染色体隐性遗传神经肌肉疾病,致病基因为5q13区域内的运动神经元生存(Survival motor neuron,SMN1)基因

【作者】

：

李锦晶张奇杰何瑾林翔王柠陈万金

【机构】

：

福建医科大学附属第一医院神经内科;

【发表日期】

：

2004年期

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<正>目的脊髓性肌萎缩症(Spinal muscular atrophy,SMA)是一种常见的常染色体隐性遗传神经肌肉疾病,致病基因为5q13区域内的运动神经元生存(Survival motor neuron,SMN1)基因。一般认为SMN2基因的拷贝数与疾病的严重程度呈负相关,但在临床中有些SMN2拷贝数低的患者也具有较轻的表型,近年来有研究表明这与SMN2基因内部的C.859G>C变异有关。本研究旨在探索低SMN2拷贝数的脊髓性肌萎缩症患者呈现较轻表

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