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目的:通过检测候选基因rs9277341位点单核苷酸多态性,探讨新疆维吾尔族、汉族rs9277341 SNPs与慢性乙型肝炎病毒感染的相关性;探讨rs9277341基因单核苷酸多态性是否影响维、汉两民族之间HBV感染的个体差异。为临床诊断、治疗及预后提供以分子学水平为指标的遗传学参考依据。
方法:收集新疆医科大学中医医院、库尔勒维吾尔医院的住院和门诊患者以及体检人员作为受试者。所收样本分为维族、汉族慢性乙肝患者;维族、汉族健康者共四组,每组人数均等。采用1:1病例-对照研究,病例组为慢性乙肝患者,对照组为体检健康人群。1、使用DNA提取试剂盒提取标本基因组DNA并进行质检。2、采用SNapshot方法对rs9277341基因位点进行检测及分型。3、统计分析采用SAS9.3.检验水准α=0.05,1-β=0.8.
结果:1、在HBV+组和健康对照组比较中rs9277341( =11.923,P=0.0026)这个位点的P值小于0.05,具有统计学意义,故其位点多态性与HBV感染相关。2、在汉族HBV+与对照组比较时,rs9277341(=13.096,P =0.0014)的P值均小于0.05,具有统计学意义。3、在汉族健康对照组与维吾尔族健康对照组比较,rs9277341(=24.467,P＜0.0001)个位点的单碱基分型具有统计学意义。4、汉族HBV+和维吾尔族HBV+比较, rs9277341(=47.344,P＜0.0001)这个位点中单核苷酸多态性分型具有统计学意义。5、在性别与乙型肝炎病毒感染的相关性研究中发现健康对照组rs9277341(=9.271,P=0.0097)、位点的单碱基分型是具有统计学意义的。
结论:1、rs9277341与乙型肝炎病毒感染相关,其中rs9277341CC基因型可能增加乙型肝炎感染的风险。2、汉族健康对照组和维吾尔族健康对照组比较,发现rs9277341TT基因型有可能降低乙型肝炎病毒感染的可能性。3、男女性别差异与乙肝病毒感染的关系,rs9277341可能与发病人群中的那女性别差异相关。rs9277341CC基因型有可能增加乙型肝炎感染的风险。4、rs9277341基因的基因频率是存在民族差异的,位点中不同基因A、G、C、T的数目和基因频率在维吾尔族与汉族中存在显著差异。