先天性膈疝患儿围手术期护理

来源 :中华医学会第二十次全国儿科学术大会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:xiaocaopeter
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目的 明确一常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调(ARSACS)家系,并分析其临床及遗传学特点.对象与方法 收集患者临床资料,酚-氯仿法抽提患者外周血DNA,通过全基因组测序分析患者突变基因及位点.结果 先证者,女,37岁,汉族人.患者6年前无明显诱因下开始出现行走不稳并逐渐加重.
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