Building the sequence map of the human pan-genome

来源 :第五届中国生物产业大会——2011基因科学与产业发展论坛 | 被引量 : 0次 | 上传用户:jia1987_LOVE
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@@ Here we integrate the de now assembly of an Asian and an African genome with the NCBI reference human genome, as a step toward constructing the human pan-genome. We identified -5 Mb of novel sequences not present in the reference genome in each of these assemblies. Most novel sequences are individual or population specific, as revealed by their comparison to all available human DNA sequence and by PCR validation using the human genome diversity cell line panel. We found novel sequences present in patterns consistent with known human migration paths. Cross-species conservation analysis of predicted genes indicated that the novel sequences contain potentially functional coding regions. We estimate that a complete human pan-genome would contain ~ 19-40 Mb of novel sequence not present in the extant reference genome. The extensive amount of novel sequence contributing to the genetic variation of the pan-genome indicates the importance of using complete genome sequencing and de now assembly.
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