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研究背景和目的:探讨我国肯尼迪病(spinal and bulbar muscular atrophy,SBMA)患者与肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)患者疾病特点的异同。方法:收集来自154个家系的155例经AR基因测序确诊的SBMA患者,回顾分析临床资料,同时收集90例临床确诊的ALS患者,通过分析其与SBMA患者的临床资料、肌酶及肌电图结果,进一步了解这两种疾病的临床特点以助鉴别诊断。结果:(1)SBMA患者平均起病年龄44.2±10.2岁,ALS患者平均起病年龄52.0±12.2岁。(2)所有SBMA患者的CK水平均升高,CK值1024±76 U/L,ALS患者CK值255±209 U/L,55.4%的ALS患者血清CK水平轻度升高,23.1%患者CK低于正常值。86%的SBMA患者出现LDH水平增高,40.3%的ALS患者出现升高,两组资料具有统计学差异。(3)同心圆针肌电图自发电位在SBMA与ALS患者中具有统计学差异,其中ALS患者出现自发电位的频率更高,尤其在颈段脊髓前角运动神经元细胞上出现自发电位提示ALS可能性大;神经传导检查可发现ALS患者的正中神经CMAP波幅低于SBMA患者,而SBMA患者的正中神经、尺神经和腓肠神经SNAP波幅降低明显,差异具有统计学意义;绘制ALS与SBMA两组病人SNAP波幅的ROC曲线,当正中神经SNAP波幅小于9.650μV,尺神经SNAP波幅小于6.550μV,腓肠神经波幅SNAP小于7.300μV作为区分SBMA与ALS的界值对SBMA诊断的价值最高。在单独对男性ALS患者与SBMA患者进行SNAP波幅比较时发现,所得到几乎一致的结果。结论:ALS患者起病年龄比SBMA患者晚;两者都存在肌酶增高,但SBMA患者升高更明显;ALS患者出现插入电位和自发电位的频率比SBMA高,正中神经CMAP波幅低于SBMA患者,而SBMA患者的SNAP波幅降低明显,绘制SNAP波幅的ROC曲线,其cut-off值有助于两种疾病的鉴别。