LGMD2A病例讨论

来源 :中华医学会第十六次全国神经病学学术会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户:z360052113
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男,30岁.主诉:进行性加重四肢肌无力、萎缩7年.现病史:7年前上楼梯、跑步、走路时易疲劳,速度、耐力不及以往,自觉大腿肌肉逐渐变软,症状缓慢进行性加重,3年前上楼梯需扶助,蹲下站起费力,搬抬重物时腰部无力,1年前双上肢上举、持重物费力,穿衣、洗头乏力,持筷、端碗不受影响,曾多家医院就诊,血CK波动于649-2040U/L之间,肌电图示肌源性损害.家族史:阴性.
其他文献
目的:总结长三角地区49例MS患者的临床特点.方法:回顾性分析49例MS病人的临床表现、影像特征及治疗方法.结果:MS多发于年轻女性,感冒可诱发,以复发缓解型MS多见(87.7%).主要临床症状为肢体麻木(55.10%),四肢无力(32.65%),视物模糊(22.45%).头颅MRI显示病灶多累及侧脑室旁(53.06%),皮层下(40.82%),脊髓(44.90%),脑于(36.73%).急性期多
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目的:探讨复发型抗N-甲基-D-天门冬氨酸受体(NMDAR)脑炎的临床特征.方法:采用转染细胞间接免疫荧光法检测178例各种病因的脑炎、脑病及其他中枢神经系统疾病患者血清及脑脊液抗NMDAR抗体,对其中抗体阳性且病情反复发作的脑炎患者的临床表现、实验室检查、治疗及预后进行分析.
会议
目的:探讨中国血清AQP4-IgG阳性的AQP4综合症,包括视神经脊髓炎(NMO)及视神经脊髓炎疾病谱(NMOSD)患者AQP4基因外显子区域基因多态性与疾病易感性的相关性.
会议
目的:本研究探讨WNT/β-catenin是否在皮肌炎及多发性肌炎肌组织中异常激活并探讨该通路的激活与炎症性肌病患者肺损伤表现之间的相关性.方法:回顾性分析14例特发性炎症性肌病患者的临床及病理资料.其中多发性肌炎6例,皮肌炎8例.
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Objective To investigate the clinical and electrophysiological characteristics of sensory neuron disease (SND).Methods The clinical and electrophysiological characteristics were analyzed retrospective
会议
目的:探讨副蛋白血症相关周围神经病不同亚型之间的临床及电生理差异.方法:回顾性收集20例确诊的副蛋白血症相关周围神经病患者的临床资料,包括临床特点、实验室检查、神经电生理学检查.结果:20例患者入组本研究.
会议
目的:观察线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者肌纤维中COX酶表达情况,同时分析相应部位31P-MRS的特征,为鉴别线粒体脑肌病临床分型提供理想方法.方法:1.选择2008年1月至2013年6月我院共21例确诊线粒体脑肌病患者,通过基因检测及肌活检证实其中13例为MELAS,5例为CPEO.
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临床资料患者女性,75岁,主因"双足麻木疼痛、无力11月余,双手麻木疼痛、无力3月"门诊以"多发性周围神经病"收入院.患者于入院前11个月无明显诱因出现双足发凉,伴有麻木及针刺样疼痛感,患者诉疼痛影响睡眠,严重时可痛醒.
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目的:探讨接触性热痛诱发电位(CHEP)对糖尿病(DM)患者三叉神经小纤维功能的评价作用,并结合皮肤交感反应(SSR)分析糖尿病小纤维损伤的特点.方法:应用CHEP刺激器于51℃温度对50例DM患者选择性刺激一侧眉弓及下颌部位,于皮层Cz点记录CHEP N波潜伏期及N-P波波幅,同时行四肢SSR检测,以同期40例健康志愿者作为对照.同时DM患者根据SSR的结果分为SSR异常组(SA)与SSR正常组
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目的:学习和分析同济医学院附属同济医院诊断的8例表现为Ⅱ型肌纤维类型分布优势的肌纤维类型比例失调肌病.方法:我们回顾性收集了自2008至2013年,考虑为Ⅱ肌纤维类型分布优势的八名患者的临床资料.患者年龄分别自16岁至44岁,平均年龄为25岁,其中七名为男性,均呈慢性病程,病程为3-10年不等,肌酶呈轻中度升高.八例患者均行肌肉活检,进行肌肉病理检查.结果:肌肉组织学结果表明,所有患者的肌纤维比例
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