【摘 要】
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目的 应用基因测序确诊少见β地中海贫血基因突变类型，减少产前漏诊。方法 根据平均红细胞体积(MCV)，血红蛋白电泳的HbA2和HbF及红细胞脆性对婚检和产检者筛查地中海贫血，对怀疑β地中海贫血患者进行PCR+反向点杂交法检测常见17种点突变。对于未发现常见点突变者采用基因测序，以确定是否携带少见突变。
【机 构】
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北京大学深圳医院检验科,广东深圳518036
【出 处】
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第八届全国医学生物化学与分子生物学、第五届全国临床应用生物化学与分子生物学、2013华东六省一市生物化学与分子生物学联合
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目的 应用基因测序确诊少见β地中海贫血基因突变类型，减少产前漏诊。方法 根据平均红细胞体积(MCV)，血红蛋白电泳的HbA2和HbF及红细胞脆性对婚检和产检者筛查地中海贫血，对怀疑β地中海贫血患者进行PCR+反向点杂交法检测常见17种点突变。对于未发现常见点突变者采用基因测序，以确定是否携带少见突变。
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