【摘 要】
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唐氏综合征(21-三体综合征)也称先天愚型，是由于各种因素影响导致母亲生殖细胞形成过程中第21号染色体变易成三体所致，唐氏综合征是一种严重的先天性智力障碍，出生后患儿的存活率较高，因其生活能力差给社会、家庭带来极大的精神和经济负担。爱德华综合征(18-三体综合征)，也是由于各种因素影响导致母亲生殖细胞形成过程中第18号染色体变易成三体所致。它会造成胎儿各器官先天性畸形，成活率很低，有些胎儿虽能成活
【机 构】
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河北省石家庄市桥东区计划生育服务站 150001
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唐氏综合征(21-三体综合征)也称先天愚型，是由于各种因素影响导致母亲生殖细胞形成过程中第21号染色体变易成三体所致，唐氏综合征是一种严重的先天性智力障碍，出生后患儿的存活率较高，因其生活能力差给社会、家庭带来极大的精神和经济负担。爱德华综合征(18-三体综合征)，也是由于各种因素影响导致母亲生殖细胞形成过程中第18号染色体变易成三体所致。它会造成胎儿各器官先天性畸形，成活率很低，有些胎儿虽能成活但成活时间也不会超过几个月或1年。开放性神经管畸形(NTD)是我国最常见的先天畸形，发病原因不清，环境因素致畸可能是导致NTD的主要原因。避免两种患儿出生的唯一方法就是进行产前筛查和产前诊断。本文采用时间分辨定量方法。采用产前筛查风险评估软件对16-20周孕妇进行筛查，并对其做出风险评枯，提示筛查阳性的孕妇做进一步产前诊断，以减少患儿的出生。
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开展“孕前优生保健服务”是落实出生缺陷一级综合干预的重要手段，其服务的内容包含宣传教育、健康促进、优生咨询、孕前筛查，而孕前筛查的内容是根据各地区的实际情况，为预防常见的出生缺陷而设立的一系列筛查项目，因此，筛查的项目各有不同。广东是国家人口计生委“孕前优生键康检查”的试点地区，选择了佛山市的南海区作为示范点，2008年1月份开始在计划生育服务网络推开“孕前优生保健服务”，在孕前筛查的项目中，增设
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腭裂是一种较常见的口腔颌面部先天性畸形，腭裂不仅有软组织畸形，还有骨组织畸形(出生缺陷)，腭裂手术目的是整复腭部的解剖形态.恢复腭部的生理功能，重建良好的“腭咽闭合”。对于腭裂修复术的手术年龄问题目前尚有争议，其焦点是:手术后语音效果和手术对上颌骨发育的影响，有学者主张早期进行手术，约18个月左右手术为宜;另一意见则认为在学龄前，5-6岁施行手术为好。早期手术能及早发挥正常功能，建立正常发育习惯，
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