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目的 探讨瘤体内无钙化的视网膜母细胞瘤患儿的治疗效果与预后.方法 对本院2010年4月1日至2015年4月1日收入院治疗的20例眼部影像学检查中提示瘤体内无钙化但最终确诊为视网膜母细胞瘤的患儿进行病例资料统计,包括其性别、发病年龄、就诊年龄、病程时间、发病部位、临床症状、国际视网膜母细胞瘤分期(international retinoblastoma classification,IRC)、是否并发感染、化疗时间、化疗疗程、血清中神经特异性烯醇化酶(NSE)定量、影像学描述、复查眼底情况、化疗效果、并发症、手术时间、病理结果等内容,对其进行分析总结,并随访患儿生存及肿瘤活动情况.结果 20例眼眶CT描述中瘤体内无钙化的视网膜母细胞瘤患儿,男孩为14例(70%),女孩性6例(30%);发病年龄小于5岁者为19例(95%),小于3岁者为14例(70%),小于1岁为1例(5%);病史时间为12天至6月不等,小于3月者为14例(70%);临床症状包括有白瞳、斜视、视力下降,并发感染时有局部红肿表现;单眼发病者为18例(90%),双眼发病为2例(10%);17例(77.3%)患眼IRC分期为D期,4例(9.1%)患眼为E期,1例患眼(4.5%)为C期;15例行血清NSE检测的患儿中,有14例(93.3%)超过正常高值,其中2例(13.3%)超过二倍于正常高值;5例(25%)患儿直接手术摘除眼球且未接受化疗,术后病理回报为神经母细胞瘤;15例(75%)化疗后复查眼底者中,9例(45%)发现肿瘤复发后行眼球摘除术,5例(25%)化疗后未行手术、定期复查眼底提示肿瘤稳定,但其中4例(20%)接受了介入治疗、玻璃体切除术、球内注射等局部治疗,1例(5%)患儿不规律化疗后未定期复查.14例行眼摘手术的患儿,术后病理均回报为视网膜母细胞瘤;未行眼摘的患儿,化疗后复查眼底均提示肿瘤缩小,或眼眶CT提示出现钙化,支持诊断为视网膜母细胞瘤.预后随访中,1例(5%)患儿失访,19例成功随访的患儿中,有18例(94.7%)患儿定期复查眼底提示病情稳定,1例(5.3%)患儿为肿瘤进展治疗中.结论 视网膜母细胞瘤的CT检查表现为眼球内实质性肿物,其内伴有斑片状或点状钙化,此为视网膜母细胞瘤的影像学特征性表现.部分视网膜母细胞瘤影像学检查中可能无上述特征性表现,但同样有较高的眼摘率及肿瘤复发率,可能危及患儿的视力甚至生命.视网膜母细胞瘤关键在于早期发现、早期治疗,对于眼眶CT无钙化的疑似视网膜母细胞瘤,应综合辅助检查资料进行分析,以减少误诊率及致死率.