【摘 要】
：
目的 探讨1个先天性肾上腺发育不良家系的临床特征,检测患者及其家属中是否存在剂量敏感的性别反转一先天性肾上腺发育不良基因(DAX-1)突变.方法 收集患者临床资料,并取
【机 构】
：
361003 厦门大学附属第一医院
【出 处】
：
中华医学会第九次全国内分泌学学术会议
论文部分内容阅读
目的 探讨1个先天性肾上腺发育不良家系的临床特征,检测患者及其家属中是否存在剂量敏感的性别反转一先天性肾上腺发育不良基因(DAX-1)突变.方法 收集患者临床资料,并取得含患者在内的11名家系成员的外周血液标本,PCR扩增DAX-1的2个外显子,扩增产物经纯化后直接测序进行基因检测.结果 患者26岁,婴儿起病,表现为全身皮肤色素沉着,反复乏力、恶心、呕吐,当地医院诊断“原发性肾上腺皮质功能减退”予强的松治疗,现26岁无第二性征发育,无阴毛、腋毛,喉结不明明显,双侧睾丸直径约1 cm.
其他文献
目的 探讨G蛋白偶联受体48 (GPR48/LGR4)敲除小鼠雄性不育的表型及分子机制,明确GPR48基因在生殖系统发育中的功能和作用机制。方法 (1)合笼交配实验比较同野生型和杂合
目的 观察促性腺素释放激素类似物(GnRH-a)对特发性中枢性性早熟(ICPP)女孩生长和预测成年身高的影响.方法 200例特发性中枢性性早熟(ICPP)女孩均给予GnRHa治疗,每4周注
请下载后查看，本文暂不支持在线获取查看简介。
Please download to view, this article does not support online access to view profile.
土耳其一位柑橘产业人士表示,2010年土耳其柑橘出口量比往年有所增加,并逐渐成为世界的一个知名品牌。该集团的主席Mustafa先生表示,土耳其的柑橘栽培面积大约260万hm2,参加
目的 总结罕见库欣病类型—3例异位垂体ACTH腺瘤患者的诊治经过。方法 回顾性分析了自1994年至今北京协和医院内分泌科收治的3例异位垂体ACTH腺瘤患者的临床特点。结果 3
目的 对检测中遇到的1例ABO正反定型不符的献血者标本进行ABO血型鉴定并对其机制进行探究.方法 使用血型血清学检测献血者的ABO抗原及抗体;使用PCR-SSP方法对献血者的ABO基因
目的 促黄体激素/绒毛膜促性腺激素(LH/CG)受体是一种具有7次跨膜结构的G蛋白耦联受体，在生殖系统的发育中起重要作用。本研究在一例Leydig细胞发育不全的患者中首次发现
目的 对新型冠状病毒肺炎(COVID-19)疫情爆发后单采成分献血安全应对策略及成效进行分析,探讨其必要性和有效性.方法 针对COVID-19疫情制定了单采成分献血安全应对举措,包括
检测了转抗冻蛋白基因番茄Ｄ４代植株在低温条件下过氧化物酶（ＰＯＸ）、过氧化氢酶（ＣＡＴ）、超氧化物歧化酶（ＳＯＤ）的活性．实验显示：转ａｆｐ基因番茄植株在苗期低温锻炼中，三种酶活性均明显高于对照未转基因植株
目的 观察PPRR模型管理在血站成分制备科室实际运用的效果和问题分析.方法 论述科室在疫情期间的PPRR模型管理,回顾性总结2020年1月23日-4月5日制备数据,与去年同期数据对比,