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目的:研究慢性淋巴细胞白血病(CLL)的免疫球蛋白基因组成和突变,并研究相应的临床特征。方法:应用多重PCR技术扩增患者的免疫球蛋白重链基因(IgH)、免疫球蛋白轻链K基因(IgK)和免疫球蛋白轻链L基因(IgL)基因片段,纯化PCR扩增产物后直接测序,应用IMGT/N-QUEST及IgBlast数据库分析,明确基因有无突变、突变位置、家族各个成员组成情况并分析患者临床特征。结果:在258例CLL患者中,以98%碱基无突变率作为cut-off值,IgHV无突变患者为89例(34.5% ),突变患者为169例(65.5%);VH各使用片段的比例分别为VH3 (48.4%)、VH4 (34.1%)、VH1 (11.6%)、VH2 ( 2.3% )、VH7 (1.9% )、VH5 ( 0.8%)和VH6 (0.8%)。无突变组的总生存(OS)时间短于突变组等等。结论:我国CLL患者的免疫球蛋白重链片段使用与亚洲国家类似,而与西方国家还存在差异,可能是由于种族差异或受到环境因素的影响引起的。免疫球蛋白K和L的重排可能在CLL发病机制的抗原选择和识别中具有重要作用,需要进一步扩大样本量进行研究。