【摘 要】
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<正>遗传性脊髓小脑共济失调3型(Spinocerebellarataxiatype3,SCA3)是一种常染色体显性遗传性疾病,致病基因位于14q32.1,是遗传性共济失调中的发病率最高的亚型。先证者,男性
【机 构】
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贵州航天医院; 遵义医科大学附属医院;
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<正>遗传性脊髓小脑共济失调3型(Spinocerebellarataxiatype3,SCA3)是一种常染色体显性遗传性疾病,致病基因位于14q32.1,是遗传性共济失调中的发病率最高的亚型。先证者,男性,46岁,以行走不稳10+年,加重半年起病;慢性病程,主要表现为行走不稳、走路摇晃、易跌倒,后逐渐岀现双手笨拙、持物欠灵活,双手意向性震颤,构音障碍,讲话含糊不清等;有明显家族遗传病史;
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