【摘 要】
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Fahr病一种罕见的散发性或家族性疾病，具有基因异质性，虽然文献多见家族性报道，但临床中家族史仍不明显;该病主要特点为基底节区、下丘脑、齿状核、小脑皮质下白质对称性异常钙化，以豆状核和齿状核为著;目前认为病理机制为局部磷代谢障碍，病理过程是糖蛋白和粘多糖混合矿物质在血管壁中钙化，并向周围神经元发展，并反过来压迫脑血管使脑组织损伤，矿物质沉积，由此恶性循环，继之脑神经元丧失、胶质细胞增生合并脱髓鞘改
【出 处】
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河南省医学会神经病学分会第二十九次年会
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Fahr病一种罕见的散发性或家族性疾病，具有基因异质性，虽然文献多见家族性报道，但临床中家族史仍不明显;该病主要特点为基底节区、下丘脑、齿状核、小脑皮质下白质对称性异常钙化，以豆状核和齿状核为著;目前认为病理机制为局部磷代谢障碍，病理过程是糖蛋白和粘多糖混合矿物质在血管壁中钙化，并向周围神经元发展，并反过来压迫脑血管使脑组织损伤，矿物质沉积，由此恶性循环，继之脑神经元丧失、胶质细胞增生合并脱髓鞘改变。临床表现多样，各个年龄组均可发病，临床以运动障碍多见，查体可见锥体束及锥体外系损害症状，还可表现为癫痫、脑血管事件、言语障碍、神经精神症状等，约1/3病例可无临床症状。大部分学者认为症状与钙化的部位、程度有关，也有学者认为钙化不是根本原因，最根本原因与该病的基因异质性有关;目前临床诊断标准:影像可见双侧基底节对称性钙化;无假性甲状旁腺功能减退临床表现;血清钙、磷在正常水平;肾小管对甲状腺素反应功能正常;无感染、中毒及其他疾病等原因;可有或无家族史。该患者影像学、临床表现均符合Fahr病诊断。患者以急性脑梗死起病，且颅内多发腔隙性脑梗死，头MRA未见明显异常，提示与动脉硬化相关性不大，卒中事件可能Fahr病某个时期的一种表现，可加用抗血小板聚集、他汀类药物应用。
其他文献
Coats plus综合征病例临床相对少见，容易误诊为肿瘤、炎症或寄生虫感染等，故多数患者需行病理活检才能明确诊断，临床多采用CT引导下穿刺活检，本病例穿刺穿刺活检排除寄生虫及肿瘤可能。若患者临床症状进行性加重，为避免严重时脑病形成危及生命，及早外科手术切除囊肿。多数患者手术后症状明显缓解。
本文阐述了易感性周围神经病一例，体格检查:发育正常，瘦高体型，神清语利，高级智能活动正常，颅神经正常，血、尿常规，肝肾功能，血糖，血沉均正常。经患者家属同意行腓肠神经活检。腓肠神经:HE切片示神经束膜正常，束间和束内小血管无明显增多，部分小血管周围散在有单核细胞，未见有肯定血管炎样病理改变。束间和束内亦无淀粉样物质沉积。Fle横向切片示神经束内有髓纤维密度基本正常，有一个神经束内有髓纤维轻度减少。
直立性震颤是具有特征性的震颤，站立时出现，行走和坐卧时消失，已有一些散发性和家族性病例报道。该病病理生理机制尚不明确，通过PET研究发现，震颤与双侧小脑、对侧豆状核和丘脑的异常活动有关。帕金森病偶尔在起病时也就表现为站立时腿部震颤，在这种情况下鉴别比较困难。直立性震颤对乙醇效果不佳，但药物治疗等取得一定疗效，如氯硝西伴、丙戊酸钠及苯巴比妥也可能有效。
本文介绍了以痫样发作为首发症状的颅内异常信号病例，患者青年男性，急性起病，既往长期饮酒史，工作及生活环境长期缺氧，以痫样发作为首发症状，且有大量饮酒的诱因，头颅MRI见双侧侧脑室旁、脑干出现大面积异常信号影，增强无强化。定位诊断为双侧侧脑室旁、脑干、大脑皮层，定性诊断为白质病变，代谢性可能性大。通过还原型谷胧甘肤钠针、复方甘草酸昔、纳洛酮、维生素等保肝、促代谢药物治疗;给予营养神经、改善循环等治疗
肥大性下橄榄核变性是一种罕见神经元变性疾病，主要累及齿状核一红核一橄榄体通路，通常是由于Guillain&Mollaret三角区病变引起。HOD多发生于中脑、脑桥或者小脑的出血、梗塞、肿瘤发生后一段时期，是一种特殊的继发性变性，其结果是远隔部位的下橄榄核神经元发生顺行性空泡化变性。累及背盖中央束导致同侧橄榄体退变，累及齿状核或小脑上脚导致对侧的橄榄体退变。临床表现包括为一些特征性症状:愕肌阵挛、眼
患者有进行性痴呆、精神异常、锥体束、椎体外系、小脑受损等临床表现，结合患者脑MRI结果考虑阮蛋白病可能性较大，但还需进一步观察症状演变，进一步行脑脊液14-3-3蛋白检查、监测脑电图变化、反复复查脑MRI以及进行脑活检以明确诊断。
本文阐述了酒精戒断综合征—震颤谵妄状态个案，青年男性，长期大量饮酒史，突然戒酒2周后出现癫痫-强直阵挛发作，后逐步出现肢体震颤，幻视直至澹妄状态，病情进行性加重，现经治疗患者澹妄状态缓解，记忆力、理解力、计算力、定向力逐步恢复，仍存在肢体轻微震颤，示齿口角轻微抽动，震颤幅度减小、频率减慢，伴言语不清。定位诊断:双侧大脑弥漫性，依据是脑电图示:弥漫性快波，痫性发作;定性诊断:代谢性，依据是既往长期大
进行性核上性麻痹(PSP)是一种神经系统变性疾病，主要表现为帕金森综合症、垂直性核上性眼肌麻痹、姿势步态不稳、轴性肌张力障碍，并有颈强直、躯体僵硬、假性球麻痹和认知改变等。PSP病理主要受累部位:丘脑底核、苍白球、上丘、顶盖前区、导水管周围灰质、黑质、脑桥核、额叶皮质运动区。诊断时要鉴别与帕金森、皮质基底节变性等病。目前对PSP无特效疗法。左旋多巴用于治疗PSP患者的运动症状的，治疗剂量和疗效不是
桥本氏脑病(HE)定义:HE是一种急性或亚急性发病，可有痛性、卒中样发作和精神异常等多种临床表现，血中抗甲状腺抗体增高，对皮质类固醇激素治疗反应良好，病程呈复发、缓解或进展性，大多预后良好的疾病。鉴别诊断颅内感染性疾病;抗NMDA受体脑炎;代谢性及中毒性脑病等。因HE是一种自身免疫性疾病，故其治疗主要是免疫调节治疗。包括肾上腺皮质激素最常用;免疫抑制剂(硫哇嚷岭、甲氨蝶吟)、免疫调节剂(那他珠单抗
本文阐述了亚急性小脑变性一例，定位诊断为头晕，重度构音障碍，双眼粗大旋转眼震，双侧共济运动差，左侧大小鱼际、指间肌萎缩，右侧巴氏征阳性，定位于双侧小脑及左侧椎体束。定性诊断为中年男性，慢性病程，进行性加重，结合病史、症状、体征，考虑神经系统变性疾病可能性大。