谈谈遗传病

来源 :2015医学前沿论坛暨第六届妇儿健康发展促进高峰论坛 | 被引量 : 0次 | 上传用户:yuxiguang
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谈谈遗传病一、遗传病概论二、遗传病的分子检测遗传病概论遗传病定义(Genetic Disease):由于遗传物质异常导致的疾病遗传病分类染色体病基因病染色体病由于染色体数目或结构异常而引起的临床综合征.正常女性染色体核型正常男性染色体核型人类细胞遗传学奠基人徐道觉(1917-2003)蒋有兴(1919-2001)临床表现患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手.患者绝大多数为严重智障并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等.
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