【摘 要】
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目的：研究错配修复基因(Mismatch Repair, MMR)MLH1,MSH2,MSH6和PMS2在年轻子宫内膜癌患者中的表达情况,探讨MMR表达和子宫内膜癌临床病理特征之间的关系,同时评估MMR检测在Lynch综合征筛查中的作用.方法：收集2008年至2010年就诊中山大学肿瘤防治中心,行手术治疗,术后病理结果证实为子宫内膜癌,≤50岁的患者93例.查取患者的年龄、家族史、肿瘤分化等临床病
【机 构】
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中山大学肿瘤防治中心妇科 中山大学肿瘤防治中心病理科
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目的：研究错配修复基因(Mismatch Repair, MMR)MLH1,MSH2,MSH6和PMS2在年轻子宫内膜癌患者中的表达情况,探讨MMR表达和子宫内膜癌临床病理特征之间的关系,同时评估MMR检测在Lynch综合征筛查中的作用.方法：收集2008年至2010年就诊中山大学肿瘤防治中心,行手术治疗,术后病理结果证实为子宫内膜癌,≤50岁的患者93例.查取患者的年龄、家族史、肿瘤分化等临床病理资料,通过免疫组织化学方法(SP法)检测93例患者肿瘤组织中MLH1,MSH2,MSH6和PMS2的表达情况,分析这4个MMR蛋白表达的临床病理意义,同时初步评估MMR检测在Lynch综合征筛查中的作用.结果：93例患者平均患病年龄为43.1±4.8岁(26～49),总随访时间为67±17.6月(5～96),5年总生存率为96.6％,5年无病生存率为90.0％.93例患者中,子宫内膜样腺癌82例(88.2％),混合性腺癌(内膜样腺癌和其它)8例(8.6％),鳞癌1例(1.1％),透明细胞癌1例(1.1％),粘液性腺癌1例(1.1％).按照FIGO2009分期,1期患者62例(66.7％),Ⅱ期12例(12.9％),Ⅲ期17例(1 8.3％),Ⅳ期2例(2.2％).其中MLHI阳性表达率为83.9％(78/93),MSH2为90.3％(84/93),MSH6为88.2％(82/93),PMS2为82.8％(77/93).34.4％(32/93)的患者出现至少1个MMR蛋白表达缺失.MMR表达缺失和肿瘤的病理分级、肌层浸润深度、淋巴脉管癌栓、临床病理分期等无显著相关性(P＞ 0.05),和总生存率亦无显著相关性(P=0.25).12例有Lynch综合征相关肿瘤家族史(结直肠癌、胃癌、肝癌等)的患者中,50.0％(6/12)为MMR蛋白表达缺失,和无Lynch相关家族史的患者(33.3％,26/81)相比,无显著差异(P=0.33).MMR蛋白表达缺失者的平均年龄高于MMR表达无缺失者(44.3±3.7 vs.42.5±5.3,P=0.02).结论：错配修复基因在子宫内膜癌发生发展中的作用尚不明确,需要更多研究进一步探索；使用MMR检测作为Lynch综合征的筛查手段需要结合患者的地域差异、发病年龄、家族史等综合分析.
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