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运动障碍疾病(movement disorders)又称锥体外系疾病(extrapyramidal diseases),主要表现为随意运动调节功能障碍,肌力、感觉及小脑功能不受影响,其病因和发病机制仍不太清楚,其中某些疾病与遗传因素相关。近年来,随着分子遗传学的发展,使这些疾病的分子诊断和分子分型成为可能。本文概述了近年来"运动障碍疾病分子诊断和分子分型的进展"。