【摘 要】
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目的 探索脆性X综合征致病基因FMR1的新型剪接方式及其可能存在的新型隐匿外显子.方法 对正常人FMR1基因编码区全长进行T克隆测序分析；应用多种生物信息学软件分析T克隆测
【机 构】
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厦门大学附属福州第二医院检验科,福州350007
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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目的 探索脆性X综合征致病基因FMR1的新型剪接方式及其可能存在的新型隐匿外显子.方法 对正常人FMR1基因编码区全长进行T克隆测序分析；应用多种生物信息学软件分析T克隆测序所发现的新片段；以不同来源的正常人cDNA为模板,利用巢式PCR针对该片段进行特异性扩增；构建微小基因重组载体pcDNATM3.1/Hygro(+),瞬时转染Hela细胞,逆转录成cDNA,巢式PCR鉴定可能存在的新型剪接方式和新型隐匿外显子.结果 T克隆测序发现在正常人FMR1基因的组成性外显子9和10之间有一140bp大小的片段；生物信息学分析表明这一片段具备可变外显子的基本剪接信号；巢式PCR发现这一片段普遍存在于人各种组织和细胞；微小基因剪接实验证实存在这种新的剪接方式和140bp大小的新型隐匿外显子.结论 发现并证实脆性X综合征致病基因FMR1的一个新型隐匿外显子及其对应的剪接方式；新型可变剪接外显子的保留导致相应异构体终止密码子提前出现,形成缺乏完整KH2结构域及NES、RGG盒的截短蛋白,导致相应蛋白部分功能的丧失.
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