【摘 要】
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<正>目的总结先天性鱼鳞病少见临床类型的临床特点和病因,便于临床诊治。方法收集5例少见类型鱼鳞病患者的资料,通过必要的辅助检查如病理活检、基因测序予以确诊。结果 5例
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<正>目的总结先天性鱼鳞病少见临床类型的临床特点和病因,便于临床诊治。方法收集5例少见类型鱼鳞病患者的资料,通过必要的辅助检查如病理活检、基因测序予以确诊。结果 5例患者均否认有家族遗传性疾病史,1例表皮松解性角化过度鱼鳞病于出生后不久起表现为水疱,以后增厚灰棕色的、疣状鳞屑泛发于躯干和四肢,基因测序显示K10基因点突变。1例X-连锁隐性遗传鱼鳞病出生时即发病,全身皮肤干燥,覆着
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