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<正>目的:对一个有多次遗传代谢病患儿生育史的家系进行甲基丙二酸血症和丙酸血症相关基因检测,以明确该家系遗传代谢病类型,并对该家系后续生育进行指导,再次怀孕时可进行产前诊断,避免遗传代谢病患儿的出生.方法:运用串联质谱(MS/MS)的方法检测患儿血液中代谢产物有无异常;运用气相色谱-质谱(GC-MS)的方法检测患儿尿液中代谢产物有无异常;提取该家系中一名患儿的外周血DNA,应用Ion-PGM测序平台进行二代测序,筛选甲基丙