【摘 要】
：
目的 对两例Usher综合征散发病例的确诊及其致病基因的鉴定。方法 本研究中两例先证者来自两个不同家庭，两个先证者及其父母的临床资料由本课题组成员于安徽省阜阳市聋儿康复中心进行耳聋基因筛查时所收集。对患儿进行详细病史资料采集，重点包括耳聋的发生、发展情况，有无前庭功能症状、视力视野受损及家族史等。
【机 构】
：
中国人民解放军总医院 重庆市西南医院
【出 处】
：
中华医学会2016全国耳鼻咽喉头颈外科中青年学术会议
论文部分内容阅读
目的 对两例Usher综合征散发病例的确诊及其致病基因的鉴定。方法 本研究中两例先证者来自两个不同家庭，两个先证者及其父母的临床资料由本课题组成员于安徽省阜阳市聋儿康复中心进行耳聋基因筛查时所收集。对患儿进行详细病史资料采集，重点包括耳聋的发生、发展情况，有无前庭功能症状、视力视野受损及家族史等。
其他文献
目的 为响应优质护理服务政策，我科在改善临床护理服务，积极开展延伸服务，为患者提供用药指导、健康教育、慢性病管理等服务方面努力寻找突破点，希望能应用科学的管理方法得到质的飞跃。在临床工作中我们发现患者术后未复诊或未按时复诊严重影响着慢性中耳炎的治愈率，术后是否按时复诊决定手术的治疗效果。为降低慢性中耳炎患者术后未复诊率，我科利用品管圈作为质量提升工具，进行了质量改进。
目的 头皮下血肿是人工耳蜗术后最常见的并发症,在2014年至2016年我科收治的753例人工耳蜗植入患者中,共发生皮下血肿37例,其中20例通过局部加压包扎后治愈,17例经加压包扎无好转患者通过留置针连接一次性注射器持续负压吸引后治愈。
目的 探讨语后聋成年人工耳蜗植入者术后生活质量随时间变化的趋势.方法 对25例语后聋、成年人工耳蜗植入者(男性16例，女性9例，年龄42.2±15.8岁)进行前瞻性时效研究，分别在人工耳蜗术前、开机后1个月、3个月、6个月、12个月时评估其生活质量.
目的 在CT三维重建技术的辅助下测量正常中国成人前鼻棘到破裂孔段颈内动脉前膝的距离，并探索可能影响该距离的因素：左右、性别、年龄、蝶窦气化程度.方法 收集50例排除耳、鼻、颅脑疾病并进行过颅脑CTA检查的患者作为研究对象.利用MIMICS17.0的三维重建和二维多平面重建功能对颅底颈内动脉和其周围骨质进行重建，测量前鼻棘到颈内动脉前膝的距离.
目的 总结鼓室注射甲强龙治疗早期全聋型突发性耳聋患者的护理要点.方法 回顾我科2015年03月至2016年03月住院的全聋型突发性耳聋，鼓室注射甲强龙治疗的34例(34耳)患者，左耳18例(52.9％)，右耳16例(47.1％)，男性20例(58.8％)，女性14例(41.2％)，年龄13-67岁，平均(41.15± 15.06)岁，发病时间1-14天，平均(4.91±3.88)天，平均听阈为(1
目的 降低人工耳蜗术后头部、耳部皮肤压疮发生的风险。人工耳蜗植入术后植入体周围皮下血肿是其常见的并发症，术后妥善的加压包扎能够有效的减少皮下血肿的发生。在加压包扎的过程中，由于伤口辅料长时间的压迫会造成局部皮肤的损伤。我科植入人工耳蜗患儿多在5岁以下，此时期患儿皮肤娇嫩，抗摩檫力差，易受刺激，长期压迫更易导致皮肤破损。
目的 通过对比言语发育良好和言语发育不良人工耳蜗植入患儿的NIP2复合波的特征来探究N1P2波成熟与言语发育之间的关系.方法 对27名人工耳蜗植入患儿在其耳蜗开机后1年和2年进行评估.根据其开机后2年的CAP和SIR评分将患儿分为言语发育良好组(CAP＞5并且SIR＞3)和言语发育不良组(CAP≤5或者SIR≤3).使用1000Hz纯音作为刺激声，记录这两组患儿耳蜗开机后1年和2年的事件相关电位(
1、病例介绍患者,女,33岁,诊断：桥小脑区占位,周围性面瘫.于2016年7月13日在本院全麻下行“经耳蜗径路右侧岩尖及桥小脑病变切除,外耳道封闭,腹部取脂肪术腔填塞,面神经改道吻合术”,术后患者出现呼吸深快,查血气提示呼吸性碱中毒,给予带面罩呼吸,7月14日患者仍有烦躁,呼吸深快,复查查血气提示：PH：7.59,PCO211mmHg.查体：神志清楚,对答尚切题,紧张.体温：37.6℃,双侧瞳孔等
目的 探讨慢性化脓性中耳炎并发迷路瘘管的诊断和治疗。方法 回顾性分析我科自2006～ 2015年收治的慢性化脓性中耳炎1428病例中存在迷路瘘管有25例，分别从临床症状、术前检查、手术方式及预后进行分析。
目的 探讨耳鸣患者主观听力学检查的特征,为其临床治疗提供参考.方法 对168例以主观性耳鸣为主诉的患者进行纯音测听、耳鸣匹配和精细化测听,以及THI评分和VAS评分,分析其主观听力学检查特征.168例耳鸣患者中男性105例,女性63例；其中右侧耳鸣患者59例,男性：女性为30∶29,平均年龄38.9±3.6岁；左侧耳鸣患者66例,男性：女性为42∶24,平均年龄41.1±3.3岁；双侧耳鸣患者43