【摘 要】
：
目的:采用Ion Torrent二代测序技术分析肺穿刺样本的基因突变状况,为后期临床靶向治疗提供相应的依据.方法:回顾性分析观察2016年4月-5月的HE切片,筛选肿瘤组织大于30％的肺癌穿刺样本34例,从福尔马林固定石蜡包埋的切片中提取肿瘤样本的DNA,通过对目标基因进行靶向扩增构建测序文库,采用Ion Torrent二代测序平台进行高通量测序,平均深度大于2500X,对照TCGA、ICGC、C
【机 构】
：
中国人民解放军总医院病理科, 北京,100853
【出 处】
：
第十六届全军病理学术会议暨第十届全军病理专业委员会会议
论文部分内容阅读
目的:采用Ion Torrent二代测序技术分析肺穿刺样本的基因突变状况,为后期临床靶向治疗提供相应的依据.
方法:回顾性分析观察2016年4月-5月的HE切片,筛选肿瘤组织大于30％的肺癌穿刺样本34例,从福尔马林固定石蜡包埋的切片中提取肿瘤样本的DNA,通过对目标基因进行靶向扩增构建测序文库,采用Ion Torrent二代测序平台进行高通量测序,平均深度大于2500X,对照TCGA、ICGC、COSMIC、dbSNP、CGP、EGA等数据库分析肺癌样本的18个基因突变状况.同时比较相应的临床病理信息,分析其中的相关性.
结果:NGS检测肺癌样本结果的突变频数5％-86％.肺癌患者EGFR的突变率是58.82％(20/34),KRAS的突变率是2.94％(1/34),PIK3CA的突变率是2.94％(1/34),ERBB2的突变率是2.94％(1/34).EGFR的基因突变主要类型有:exon18G719A的单碱基突变,exon19缺失突变;exon20插入突变和T790M;exon21L858R突变等.KRAS的基因突变类型主要有:2号密码子的c.35G＞A.PIK3CA的基因突变类型主要有:exon20单碱基突变.ERBB2的基因突变类型主要有:exon20的插入突变.34例样本中,4例是同时发生2种突变:1例发生EGFR的exon18和exon21的单碱基突变,1例出现EGFR的exon18和exon20的单碱基突变,1例存在exon21的2种突变类型,1例出现EGFR exon19和PIK3CA的exon20突变.34例患者中可以追踪到的临床治疗病例有30例,其中8例患者服用靶向药物,其余患者结合其自身疾病情况16例选择化疗,6例放疗.
结论:结合病理形态学分析,采用Ion Torrent二代测序平台可以准确的检测肺穿刺样本中的基因突变情况,可以为或者的预后及临床后续的靶向治疗方案提供更多的理论和数据支持.
其他文献
目的：分析急诊脑卒中并发肺部感染高龄患者的临床情况,探讨其发病的危险因素及临床病原学特点.方法：对2009年1月至2015年10月南方医科大学第三附属医院救治病例的963例高龄卒中患者进行回顾性分.结果：发生急性脑卒中相关性肺炎的高龄患者住院时间显著延长,病死率显著增加.其中肺炎克雷伯菌、金黄色葡萄球菌、鲍曼不动杆菌、大肠埃希菌、铜绿假单胞菌是主要的致病菌.结论：急性脑卒中高龄相关性肺炎的发生与多
安全输液安全输液存在的隐患,非人为因素导致输液药品不良反应事件的本质归因，塑料安瓿的生产工艺过程,无人员接触,全A级环境要求,大幅减低污染可能性;如何解决塑料安瓿开启及使用过程不溶性微粒大幅降低安全输液存在的隐患。
简述了化学中毒事故特点，介绍了突发中毒事件紧急处理关注点，分析了常见有毒气中毒处置要点，及时启动突发中毒事件应急预案。
简述了干细胞应用于灾难性疾病损伤的修复重建，艾滋病成为全球最具灾难性疾病，病毒性肝炎感染的8％人群，约50％人群死于恶性肿瘤，创伤是现代社会第一公害，干细胞应用于治疗灾难性疾病。
胸部按压肯定是现代CPR的起步，但并不完善，更不是止步；腹部提压CPR对于胸部按压，有时是替代，有时是协同；相信今后在新版国际CPR指南中会有更多的来自中国专家的实践和研究数据，特别是腹部CPR新技术，新装备的临床实践研究数据。
大数据是指规模庞大、超过传统处理和存储能力的海量数据集合,这种海量数据集合具有规模性、多样性、实时性、价值性等显著的特点.物联网、云计算、移动互联网、手机、平板电脑、PC以及遍布全球各地各种各样的传感器,无一不是数据来源和数据的承载方式.这种大数据在医疗领域得到广泛的应用,并出现了医疗大数据这一全新的概念.
简述了白金十分钟理论与实践，介绍了自救互助从白金十分钟做起，分析了白金十分钟救护知识和技能，探讨了急救白金十分钟全国自救互救活动。
目的 探讨急性二氧化硫大批中毒患者院内救治的组织与实施,以进一步提高批量患者救治质量。方法 回顾性总结年"7· 12"事件中的批量患者在急诊救治的相关资料,分析其救治方法及救治效果。结果 本组114例患者到达医院后,通过急诊有序组织,迅速分流、合理检查、规范处置,114例患者均成功救治。结论 对于大批中毒患者采用院前急救、院内无缝连接,根据病情分组救治及危重患者集中救治的原则,可以最大限度地提高批
目的 研究脓毒症患者血浆皮质醇水平的动态变化特点及其对判断脓毒症严重程度及患者预后的临床价值。方法 测定8 0例脓毒症患者入院后第1、3、7天清晨6：0 0的血浆皮质醇和促肾上腺皮质激素(ACTH)水平，依据病情严重程度分为轻中度脓毒症组(n=5 0)和严重脓毒症组(n=30)；按预后将患者分为死亡组(n=2 5)和存活组(n=5 5)；另选同期住院的3 8例非脓毒症患者作为对照组。
随着精准医学的提出和推进,临床基因扩增实验室建设近年来在中国发展很快,基因诊断技术在疾病预防、诊断、靶向治疗方面起到了关键的作用.在实验室标准化管理的四级质量体系中(图1),质量控制程序是关键环节.如何对检测指标进行有效的质量控制,提高临床基因检测的准确性,避免假阳性,假阴性,是所有临床基因扩增实验室共同努力的目标.