【摘 要】
：
α-地中海贫血(α-thalassemia)是一种常染色体隐性遗传的珠蛋白生成障碍的疾病.地中海贫血患者的临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力及肝脾肿大,该病在中国
【机 构】
：
中南大学生命科学学院(医学遗传学国家重点实验室)
论文部分内容阅读
α-地中海贫血(α-thalassemia)是一种常染色体隐性遗传的珠蛋白生成障碍的疾病.地中海贫血患者的临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力及肝脾肿大,该病在中国南方尤其是两广地区的发生率较高.目的：重度α-地贫胎儿一般在孕晚期表现为水肿综合症,导致宫内死亡或者在出生后马上死亡.该病例中,女方曾3次怀有水肿综合征胎儿,均宫内死亡,而植入前产前诊断(PGD)能极大减轻孕妇痛苦.方法：抽提患者夫妇外周血全基因组DNA后,用Gap-PCR技术行a-地中海贫血基因的检测,通过琼脂糖凝胶电泳检测基因缺失的类型,用荧光标记STR位点的连锁分析进行基因分型.体外授精后,用多次退火环状循环扩增技术(MALBAC)对胚胎单细胞进行扩增,随后对单细胞扩增产物进行α-地贫基因检测和连锁分析.结果：该病例中,检测出女方基因型为--SEA/-a 3.7的双重杂合缺失,男方基因型为--SEA/α α的杂合缺失.由于没有先证者和男方父母的DNA,取男方姐姐家庭的DNA行连锁分析予以分型.D16S3024、D16S475、D16S3084、D16S3082这四个位点能基因分型成功.结论：PGD不失为预防α-地贫患者出生的可行策略.
其他文献
Dyslipidemia is one of leading risk factors of cardiovascular disease (CVD) , and characterized by abnormal amounts of lipids and lipoproteins in the blood.
目的：对一例先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome,CCHS)的临床表型进行观察,并经PHOX2B基因突变分析进行确诊,为家系遗传咨询和产前诊
目的：采用高通量基因测序检测胎儿染色体疾病,对广西地区无创产前检测(Noninvasive prenatal test, NIPT)的临床应用进行评估,为NIPT的定位和推广提供有效的数据支持和参
目的：寻找1例疑似巨轴索神经病患者的致病突变位点,为疾病诊断提供科学资料.方法：应用目标序列捕获测序技术对患者进行遗传筛查,找到巨轴突蛋白基因(Gigaxonin,GAN)的可疑
目的：分析经典型苯丙酮尿症家系基因突变,并联合短串联重复序列(short tandem repeats,STR)连锁分析对经典型PKU家系进行产前基因诊断.方法：采用分层测序的方法对44个经典
Pseudoachondroplasia (PSACH)is a rare and severe genetic disease;theretore, an accurate molecular diagnosis is essential for appropriate disease treatment a
病情：患儿男,3岁3月,不会走路,不会说话,反应慢,精神发育迟缓,到门诊就诊,对外界反应差。诊断：神清,不能独立行走,不会说话,与同龄人相比各发育慢,对外界反应迟缓。 CT结果
目的：应用单核苷酸多态性芯片技术SNP-array对产前超声发现的一例肾脏异常胎儿(B超示胎儿双肾稍大、实质回声增强、羊水过多)进行全基因组拷贝数变异(CNVs)检测,筛查可能
目的：肝豆状核变性是一种罕见的常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,致病基因为ATP7B.为探讨ATP7B基因外显子致病点突变的检出率以及ATP7B基因点突变的高发区域,本研究对
Purpose: Recently, three large genome-wide association studies have identified multiple variants associated with primary open angle glaucoma (POAG) near the