【摘 要】
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先天性肌强直(MC)是一种由骨骼肌氯离子通道基因(CLCN1)突变导致骨骼肌氯离子通道(CLC-1)功能异常的遗传性疾病,有两种遗传类型:Thomsen病-常染色体显性遗传;Becker病-常染色
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先天性肌强直(MC)是一种由骨骼肌氯离子通道基因(CLCN1)突变导致骨骼肌氯离子通道(CLC-1)功能异常的遗传性疾病,有两种遗传类型:Thomsen病-常染色体显性遗传;Becker病-常染色体隐性遗传。临床均表现为肌强直、运动笨拙。CLCN1突变可导致骨骼肌细胞膜对氯离子的电导下降而增加细胞膜的兴奋性,引起肌强直的发作。目前已发现了近130种不同的CLCN1突变位点,但绝大部分的研究集中于西方白色人种,中国人群CLCN1突变报道甚少。在当前的研究中,我们通过聚合酶链反应(PCR)及DNA测序法,在2个中国MC家系中发现了2个新的CLCN1突变位点(A298T、M560T)及1个已知突变(Y261C),而在100例正常对照者中未发现类似改变。我们的研究进一步丰富了CLCN1突变谱,为研究中国人群CLCN1突变类型、遗传方式提供了一定的参考价值。
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