【摘 要】
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目的 探讨应用孕妇血浆胎儿游离DNA高通量基因测序技术检测胎儿染色体序拷贝数的准确性和实际临床可行性.方法 选择需做产前诊断的153名孕妇,采用高通量基因测序技术检测
【机 构】
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河南省人民医院(郑州大学人民医院),河南省医学遗传研究所,河南省人民医院产前诊断中心
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目的 探讨应用孕妇血浆胎儿游离DNA高通量基因测序技术检测胎儿染色体序拷贝数的准确性和实际临床可行性.方法 选择需做产前诊断的153名孕妇,采用高通量基因测序技术检测母体血浆胎儿游离DNA,分析胎儿染色体拷贝数；同时行羊膜腔穿刺进行胎儿染色体核型分析.结果 153名孕妇中,母体血浆游离DNA平行测序技术共检测出6例胎儿染色体高风险,羊水分析发现6例染色体异常,其中非整倍体5例,分别为47,XYY, 45,X, 47,XY,+18,47,XY,+21, 47,XY,+13,染色体结构异常1例,核型为46,XY,der (13； 21)(q10；q10),+21.另检测出染色体多态性3例(1例46,XY,21p+；2例46,XY,Yqh-).两种方法检测胎儿染色体拷贝数异常结果一致.结论 母体血浆游离DNA高通量测序分析可以用于胎儿染色体拷贝数异常的检测,具有无创、灵敏度高、特异性强等特点,在胎儿染色体拷贝数异常疾病的产前检测中具有广泛的应用前景.
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