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白质消融性白质脑病(Vanishing white matter disease,VWM)是一种常染色体隐性遗传性白质脑病,国内儿科医生对其认识很少,本课题组于2006年首次在国内报道了该病。2001~2002年该病致病基因被确定为编码真核细胞翻译启动因子2B (eIF2B) α~ε亚单位的五个基因EIF2B 1~5任一突变所致。本病为及其罕见的由于蛋白质翻译启动异常所导致的人类遗传性疾病之一,其确切的发病机制远未阐明。本研究旨在分析中国VWM患者的临床特征及EIF2B 1 ~5基因突变谱,并探讨EIF2B5突变的致病机制。