【摘 要】
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为了探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因 C677T、胱硫醚β合成酶(CBS)基因 844ins68和甲硫氨酸合成酶(MS)基因 A2756G 三种同型半胱氨酸代谢相关酶基因突变与宁夏汉族群体
【机 构】
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宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学教研室; 宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室; 宁夏大学生命科学学院;
【基金项目】
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宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室开放课题(200801)
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为了探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因 C677T、胱硫醚β合成酶(CBS)基因 844ins68和甲硫氨酸合成酶(MS)基因 A2756G 三种同型半胱氨酸代谢相关酶基因突变与宁夏汉族群体习惯性流产的关系,采用 PCR—RFLP 方法检测了141例习惯性流产患者和160例有正常妊娠史的妇女血中的 CBS、MS、MTHFR 基因位点突变。结果表明,习惯性流产病例组 MTHFR C677T 纯合突变(TT)型、杂合突变(CT)型和野生(CC)型基因型频率分别为:11.35%、37.59%和51.06%, 对照组分别为:1.87%、26.88%和71.25%。其中 TT 基因型在两组间比较有显著性差异(P<0.05), CT 基因型在两组间比较无显著性差异(P>0.05)。流产病例组 T 等位基因频率显著高于对照组 (P<0.05)。MS A2756G 位点 AA(96.45%)、AG(3.54%)和 GG(0)基因型频率与对照组间(分别为94.38%、5.62%和0)无统计学差异;CBS844ins68位点 DD(70.21%)、DI(19.86)、 II(9.93)基因型频率与对照组间(分别为71.25%、25.00%和3.75%)亦无统计学差异(P>0.05)。提示,MTHFR C677T 纯合子突变与习惯性流产有明确的相关关系:CBS 844ins68、MS A2756G 突变与宁夏汉族群体中的习惯性流产没有相关性。
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