论文部分内容阅读
ATP7B基因突变检测在诊断学龄前期无症状肝豆状核变性患者中的意义
【机 构】
：
北京协和医院 100730
【出 处】
：
中华医学会第十六次全国消化系病学术会议
【发表日期】
：
2016年5期
其他文献
患者男性,56 岁,汉族,已婚,农民.主因间断乏力1 年3 个月,消瘦2 个月,左上腹痛16 天,皮疹8 天于2016-6-1 入院.其哥哥33 岁时发现肝硬化,因急性黄疸已故.另一位哥哥因―脑炎‖去世.入院后查体可见四肢可见散在瘀点.入院后行3 次铜蓝蛋白分别为0.112、0.100、0.099 g/ml；24 小时尿酮含量314.8 ug(15.0-60.0 ug/24h)；血铜正常；全腹增强
会议